Tipo de desenvolvimento gonadal defeituoso, em pacientes com um amplo espectro de variantes mosaicas cromossômicas. Seus cariótipos são de uma monossomia parcial do cromossomo sexual resultado de um segundo cromossomo sexual ausente ou defeituoso (X ou Y). Entre os cariótipos estão 45 X/46 XX, 45 X/46 XX/47XXX, 46 XXp-, 45 X/46 XY, 45 X/47 XYY, 46 XYpi, etc. O espectro de fenótipos pode variar de fêmeas fenotípicas passando por pseudo-hermafroditismo até machos fenotípicos, dependendo da taxa em cada gônada, de células germinativas primordiais 45 X àquelas com constituição normal de 46 XX ou 46 XY.